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Síntomas para sospechar un raquitismo hereditario

La detección temprana de enfermedades huérfanas como la XLH, permite un correcto abordaje y por ende una mejor calidad de vida del paciente.

En el mundo existe una enfermedad rara o poco frecuente, conocida como hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) y que cada 23 de junio es conmemorada para visibilizar, crear conciencia y guiar en el diagnóstico temprano de una condición que afecta a 1 de cada 20.000 a 25.000 personas en el mundo. Esta consiste en un raquitismo hereditario, donde los huesos se debilitan, se adelgazan y se arquean.

El doctor Alejandro Román, médico endocrinólogo profesor de la Universidad de Antioquia señala: “El fósforo es un mineral, es una sustancia muy importante que se encuentra en varios alimentos como por ejemplo en el pescado, el pollo, la almendra y las nueces. El fósforo ejerce un papel muy importante en la fortaleza de los huesos. Los pacientes con XLH, eliminan todo el fósforo que reciben, desarrollan raquitismo, los huesos se curvan y pueden tener predisposición a fracturas y lo que en el ámbito de la medicina se conoce como pseudofracturas”. (Lea aquí: ¿Qué dispositivo usar si tiene disminución auditiva?)

Cuando en una familia se presentan casos de baja estatura, raquitismo, curvaturas anormales de los huesos, entre otros, se recomienda atender al paciente para detectar una enfermedad genética relacionada con la pérdida renal de fósforo.

Diana Bello, Nefróloga pediatra, epidemióloga y magister en telesalud sostiene que la condición “usualmente se presenta en niños que nacen sin ningún síntoma, pero llegada la edad en la que deben empezar a caminar, alrededor del año y medio a dos años, es cuando empiezan a notarse los primeros cambios: retraso en la marcha; deformidad; arqueamiento o asimetría de una o ambas extremidades inferiores o superiores; incluso puede afectar los huesos del tórax pero tiende a ser progresivo y va deteriorándose con el tiempo si no se hace un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado”.

La doctora Bello sostiene que la XLH “como es una enfermedad ligada al cromosoma X, es transmitida de padres a hijos. La madre lo transfiere a la mitad de sus hijos y la mitad de sus hijas, es decir que hay un riesgo del 50%; mientras que el padre la transmite a todas sus hijas, pero a ninguno de sus hijos varones. Casi siempre hay una asociación genética”.

Signos de alerta

La doctora Bello resalta tres aspectos en los que debe enfocarse la atención de diversos especialistas de la medicina, padres, cuidadores y profesores a la hora de sospechar que un paciente tiene XLH:

Notar que los niños no crecen con la misma velocidad que los niños de su edad. Para eso se utilizan las curvas de crecimiento y desarrollo que en pediatría permiten identificar retrasos en la evolución de la talla. Luego pueden ir apareciendo las deformidades.

Debilidad muscular, ensanchamiento de las muñecas, dolor y rigidez en las articulaciones y alteraciones dentales, como falta de alineación o problemas en el esmalte dental. También puede ocurrir, aunque es menos frecuente, que se cierren más rápido los huesos de la cabeza (craneosinostosis), se deforme el cráneo e incluso hay algunas hendiduras palpables al tocar el cráneo de los bebés.

Otros síntomas frecuente de la XLH es la presencia de fosfaturia, es decir, la eliminación excesiva de fósforo a través de la orina y por consiguiente hipofosfatemia (niveles bajos de fósforo en sangre). Esto se debe a una alteración genética que afecta la reabsorción de fósforo en los riñones. La pérdida de este mineral esencial compromete la fortaleza ósea y contribuye a los síntomas característicos de la enfermedad.

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