Andrés Felipe es ese uno de cada 100 mil o 125 mil nacimientos. Vive en una invasión en Henequén, donde su madre nos contó el milagro que es su vida.

Esta enfermedad rara que afecta a hombres y mujeres, a partir de los 18 años y que ocasiona cambios físicos en manos, pies y rostro.

Estas dos enfermedades comparten características, signos y síntomas que generan dificultad para identificarlas, retardando su diagnóstico.

Esta patología se presenta cuando la enzima glucocerebrosidasa, encargada de descomponer sustancias grasas, no funciona correctamente.

Se trata de una patología metabólica generada por un defecto de una enzima hepática, la flavinmonooxigenasa 3 (FMO3).

Desde el vientre de su madre, los médicos pudieron observar que los huesos de Janelly no se habían formado bien.

La detección temprana de enfermedades huérfanas como la XLH, permite un correcto abordaje y por ende una mejor calidad de vida del paciente.

Si no has escuchado hablar sobre el Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al X, hoy es el día de concientización sobre esta enfermedad.

Expertos en neurología infantil presentarán un algoritmo que permite diagnosticar esta enfermedad de manera temprana.

La patología provoca una insuficiencia cardíaca progresiva y síntomas como debilidad muscular, retención de líquidos y ahogo súbito.