La enfermedad de Gaucher es uno de los trastornos metabólicos hereditarios conocidos como enfermedades de almacenamiento de lípidos (grasas). Las personas con la enfermedad no producen suficiente enzima glucocerebrosidasa necesaria para procesar esos lípidos y sustancias grasas pueden acumularse en distintos órganos como hígado, bazo, hueso, cerebro, entre otros.
Vivir con una enfermedad genética o rara puede afectar la vida diaria de los pacientes y sus familias, por esta razón, en el marco del Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher que se conmemora cada 26 de julio, fecha del nacimiento de Philippe Gaucher, quien describió esta enfermedad en 1882, se hace un llamado a tomar consciencia sobre la importancia del diagnóstico temprano y el manejo integral de esta condición. Según datos de la Organización Mundial Global Genes, “aunque se las denomina ‘raras’ debido al tamaño más pequeño de las poblaciones de pacientes individuales, las enfermedades raras son colectivamente comunes y su carga para la sociedad es asombrosa”, indica María Fernanda Velasco, directora Médica de Pfizer Colombia.
El doctor Fabio Molina, hematólogo pediatra, señala que “la EG está causada por genes mutantes y defectuosos que son transmitidos por los dos padres del individuo afectado, si ambos padres presentan la mutación, los descendientes tienen una probabilidad del 25% de estar afectados, un 50% de ser portadores asintomáticos y un 25% de probabilidad de no estar afectados”.
Los síntomas generales pueden comenzar en la vida temprana o en edad adulta y varían mucho entre las personas con esta enfermedad. Para el doctor Peña, el diagnóstico de esta condición, se da cuando se tiene un paciente niño o adulto con el hígado o el bazo grande, acompañado de dolores óseos y anemia, con las plaquetas bajas, o síntomas como movimientos oculares anormales o convulsiones. Una vez que el médico tiene la sospecha, se realiza una muestra de sangre y se hace medición de la enzima glucocerebrosidasa; si esta sale disminuida, se tiene confirmado el diagnóstico.
