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¡Nació sin huesos! El extraño caso de una niña salvada por un experimento

Desde el vientre de su madre, los médicos pudieron observar que los huesos de Janelly no se habían formado bien.

Cuando Janet Amador estaba en el último trimestre de su embarazo, los doctores le dieron una impactante noticia. Los huesos de su hija Janelly no se habían formado con normalidad. De hecho, nunca llegaron a desarrollarse.

Así se lo confirmaron tras varias semanas de su nacimiento en Estados Unidos. “Desde que ella nació, yo presentí que ella no venía normal. Pero no pensé que fuera un problema tan grave como el que tenía”, dijo Janet tiempo atrás en el programa de la BBC ‘Countdown to Life’, presentado por el doctor Michael Mosley. Lea: 15 de mayo: día mundial para visibilizar tres enfermedades raras

Recordó que, por esta anormalidad, la niña no crecía ni ganaba peso.

El pronóstico era que no iba a vivir más de un año, pues estaba paralizaba en la cama, sin moverse y conectada a máquinas.

Pero, ¿qué pasaba con la pequeña? Lo que padecía es un trastorno genético hereditario que afecta a uno de cada 100.000 bebés, en el que los huesos no llegan a formar, y es una variedad grave de hipofosfatasia.

La hipofosfatasia es una enfermedad hereditaria caracterizada por una deficiencia de fosfatasa alcalina no específica de tejido, que genera una mineralización anormal del tejido óseo y dental.

En el caso de Janelly, el gen que ordena la formación del tejido óseo era defectuoso, así que su cartílago flexible nunca se convirtió en huesos duros, por lo que estuvo muchas veces al borde de la muerte.

¿Cómo sobrevivió?

Dada la complejidad de su caso, en más de una ocasión los doctores le recomendaron a los padres de Janelly que la desconectaran de la máquina que la mantenía con vida. Por fortuna, antes de tomar esa decisión, se enteraron de un nuevo medicamento que se estaba probando en Australia. Lea: Olivia Farnsworth, la “niña biónica” que no siente dolor, hambre ni sueño

“Habíamos oído hablar del medicamento, pero estaba en una fase muy temprana de experimentación. En aquel momento casi no se sabía nada sobre el medicamento, pero tampoco había alternativa alguna para la vida de Janelly”, le manifestó la doctora Jill Simmons a la BBC.

Debido a que el desarrollo normal de los huesos no solo sucede en el útero de la madre, sino que es un proceso que dura hasta la adolescencia, los médicos esperaban que el novedoso medicamento lograra estimular el cuerpo de Janelly para que se empezaran a formar sus huesos.

Después de seis meses de suministrárselo, le volvieron una radiografía y vieron un resultado increíble. La medicina había cumplido la función de la proteína que no producía el cuerpo de Janelly, causando que esta empezara a desarrollar huesos.

“Ver las radiografías es ver una de las cosas más milagrosas que yo he visto como doctora”, destacó la doctora Simmons.

Vimos cómo los huesos crecían donde antes no había nada, y fue una experiencia increíble”.

Jill Simmons, doctora.

Luego de un par de años, los padres de Janelly podían sentir los huesos de los dedos de su pequeña, los cuales antes eran blandos. En el 2015, cuando su caso salió a la luz, la pequeña tenía nueve años, se movía en silla de ruedas y su estatura no correspondía a la de su edad, pero sus huesos no habían dejado de crecer.

Al día de hoy se desconoce cómo se encuentra, ya que no se ha vuelto a tener información de su caso en redes sociales ni medios de comunicación.

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